视网膜色素变性遗传方

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视网膜色素变性遗传方式有哪些?

视网膜色素变性是一种遗传病,相信大家都知道。但很多人不知道视网膜色素变性是怎样遗传的。其实,视网膜色素变性是通过父母的致病基因而遗传到孩子的身上的。那么,视网膜色素变性遗传方式有哪些?

研究表明,视网膜色素变性遗传方式有以下几种:

一、常染色体隐性遗传

年轻时就出现视力下降和夜盲。

二、常染色体显性遗传、

发展较缓慢,成年后出现典型的表现,白内障发生晚。

三、性连锁隐性遗传

发病与常染色体隐性遗传相似。女性携带者常常有椒盐样眼底。

常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传是临床上较为多见的视网膜色素变性遗传方式,性连锁隐性型则比较少见,但损害最为严重。

除此之外,视网膜色素变性遗传也与一些疾病相关,具体如下:

1、植烷酸贮积症:缺乏植烷酸α—羟化酶,常染色体隐性遗传,视网膜色素变性合并血清植烷酸水平增高。可有小脑共济失调,进行性远端肢体无力,聋,皮肤干燥,嗅觉丧失,或进行性眼球运动受限。

2、先天性β脂蛋白缺乏症:视网膜色素变性合并脂肪痢、血液中出现棘红细胞、共济失调、进行性眼球运动受限和其他由于缺乏脂蛋白和脂溶性维生素ADEk引起的神经科症状。根据血清缺乏β脂蛋白可以诊断。

3、卡恩斯-塞尔综合征:视网膜色素变性,常常呈椒盐样外观,小动脉正常,进行性眼球运动受限,上睑下垂,并且晚期出现听力障碍。眼部体征一般开始出现于20岁以前。常有发育迟缓、性晚熟及心脏传导阻滞。

视网膜色素变性遗传方式虽然有三种那么多,但每一种遗传方式的伤害程度不同。不过无论那一种方式导致的视网膜色素变性,都应该及时进行治疗。

 

 

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